بیماری تالاسمی
بیماری تالاسمی غربالگری تالاسمی و مشاوره ژنتیک راهنمای شما برای داشتن فرزندانی سالم می باشد.
تعریف بیماری تالاسمی:
تالاسمی یک بیماری ارثی است که بدلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین حادث می شود و هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضای بدن نیست . این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می شود که به صورت ژنتیک از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود .
اساس توارث در بروز بتاتالاسمی ماژور :
تمام ویژگی ها اعم از رنگ چشم ، مو ، قد و … از والدین به ما ارث میرسد و برای انتقال برخی صفت ها دو عامل به نام ژن لازم است که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث میرسد . این دو ژن یا با هم یکسان و یا متفاوت هستند . برای ساخته شدن گلبول قرمز دو ژن یکی از پدر و دیگری از مادر به فرزند به ارث میرسد ، اگر والدین هر دو سالم باشند ، ژن های سالم را به فرزند خود منتقل می کنند ، در این صورت فرزند سالم است و دارای گلبول های قرمز کامل میشود . انواع مهم بتا تالاسمی :
۱.بتا تالاسمی مینور ( سالم ناقل )
2- بتا تالاسمی ماژور ( بیماری تالاسمی )
١- بتا تالاسمی مینور ( سالم ناقل ) : اگر فردی یک ژن سالم را از یک والد و یک ژن ناسالم را از والد دیگر برای ساختن گلبول های قرمز به ارث ببرد ، این فرد مبتلا به تالاسمی مینور است و بیمار محسوب نمی شود، زیرا دارای یک ژن سالم است که درست کار میکند. افراد سالم ناقل زندگی عادی دارند و فقط در زمان ازدواج باید مراقب باشند و آزمایش های زمان ازدواج را با دقت انجام دهند.
۲ – بتا تالاسمی ماژور ( بیماری تالاسمی ) اگر پدر و مادر هر دو سالم ناقل ( مینور ) باشند در هر بارداری ۲۵% احتمال وجود دارد که هر دو ژن ناسالم به کودک به ارث برسد و فرزند آنها مبتلا به بیماری تالاسمی ( ماژور ) شود. به همین دلیل لازم است در هر بارداری ابتلای کودک به بیماری بررسی شود.
بدون نظر